Résumé du livre

Prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme

Le traitement des maladies héréditaires du métabolisme est essentiel à connaître car, rapidement instauré, il peut sauver un enfant ou un adulte.

Cet ouvrage se propose donc de décrire la prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme de l'enfant et l'adulte, telle que nos prédécesseurs nous l'ont apprise résumant ainsi nos pratiques. Il s'adresse donc à tout médecin et diététicien(ne) ayant en charge la découverte ou la décompensation de maladies héréditaires du métabolisme, puis le traitement chronique d'un patient en lien avec un centre de référence ou un centre de compétences.

Parce que les prises en charge varient d'une équipe à l'autre et sont amenées à évoluer y compris au sein d'une même équipe, ce type d'ouvrage n'existait pas jusqu'à maintenant.

Pourtant, malgré la difficulté que représente la rédaction de telles propositions de prises en charge, ce type d'ouvrage s'avère nécessaire pour poser les bases de traitements, qui eux-mêmes seront amenés à être améliorés. Il s'agit donc d'un guide et non de protocoles labellisés, ce livre ne pouvant en aucun cas remplacer la prise en charge adaptée et personnalisée d'un patient donné - qui est fonction de l'évolution clinique et biologique de chaque enfant - ni la prise en charge par un centre de référence ou de compétences labellisé.

Plusieurs équipes ont participé à l'écriture ou la relecture des différents chapitres, et les auteurs principaux exercent dans le service des maladies héréditaires du métabolisme de l'hôpital Necker-Enfants malades, qui est l'un des centres de référence des maladies héréditaires du métabolisme.